В Києві врятували життя дівчині із синдромом Марфана

У Національному інституті серцево-судинної хірургії імені М.М. Амосова врятували дівчину із рідкісним діагнозом.

Як розповіли в інституті, Наталя не знала, що має синдром Марфана - спадкове захворювання, пов’язане з мутацією гена FBN1, розташованого на 15-й хромосомі. При цьому захворюванні сполучна тканина втрачає міцність та еластичність. Одним із найнебезпечніших проявів є розширення аорти - аневризма, яка може призвести до її розшарування або розриву.

Першими сигналами для Наталі стали задишка та поколювання в грудях. Обстеження виявило серйозні зміни: значно розширені висхідна аорта та корінь аорти, а також аортальну недостатність.

Під час операції кардіохірурги побачили, наскільки небезпечною була ситуація: стінка аневризматично зміненої аорти була різко стоншена, ослаблена та практично позбавлена нормальної судинної структури. За будь-якого значного підвищення артеріального тиску вона могла не витримати та розірватися.

Саме тому своєчасне хірургічне втручання стало для Наталі шансом на життя.

Наталі виконали складну реконструктивну операцію Bentall de Bono — протезування кореня та висхідної аорти з реімплантацією коронарних артерій та заміною ураженого аортального клапана.

Синдром Марфана може тривалий час залишатися непоміченим. Людина може не відчувати, що аорта вже зазнає небезпечних змін. Саме тому обстеження серця та аорти може стати вирішальним. Особливо для людей із синдромом Марфана або тих, у чиїй родині були випадки аневризми аорти.

Свіжі новини у вашому смартфоні! Підписуйтесь на Київ.info у
Телеграм t.me/kyiv_info_nmnm

Київ.info,  фото з відкритих джерел