28 трав. 2025 13:46
У НДСЛ Охматдит розповіли неймовірну історію порятунку хлопчика Жені, який має рідкісний діагноз.
«Хлопчика звати Женя. Коли йому було 10 місяців, мама помітила, що він не розвивається так, як інші діти, мав надмірну вагу, реагував на зовнішній світ не так, як ровесники. Батьки відвідували лікарні, записували дитину на масажі. Проте значних покращень не було. Тоді в 2018 році родина за рекомендацією звернулася до НДСЛ «Охматдит».
У нашій лікарні генетики встановили хлопчику діагноз – Синдром Прадера-Віллі. Це рідкісне генетичне захворювання, яке часто призводить до порушення мʼязового тонусу, небезпечного для життя збільшення ваги, гормональних порушень та інших ускладнень», - розповідають у лікарні.
Цьогоріч Женя знову потрапив до Охматдиту, у відділення ендокринології, проте вже в критичному стані.
У нього було ускладнене дихання, сині губи та обличчя, постійна сонливість, холодні руки, хрипи. Дитину одразу направили на полісомнографічне дослідження – діагностику дихання під час сну.
За результатами полісомнографії лікарі дитячої лабораторії сну виявили по 91 порушенню дихання за годину під час сну. Загалом за період сну – 658 епізодів дихальних розладів.
Окрім цього, середній рівень сатурації під час дослідження становив 59%. Це серйозна гіпоксія для всього організму. Мінімальний рівень сатураціі був критично низьким – всього 21%.
«Це один з найважчих випадків у нашій практиці, антирекорд. Кожна зупинка або порушення дихання під час сну супроводжується або пробудженням пацієнта, або порушенням загалом структури сну, що призводить до хронічної втоми, зниження памʼяті та концентрації, метаболічних порушень та негативного впливу на серцево-судинну систему. Внаслідок цього розвивається денна сонливість. Основною причиною був його синдром, тому що він супроводжується надмірною вагою і мʼязовою слабкістю. Під часну сну організм розслабляється, знижується тонус мʼязів, тоді збільшується ризик розвитку порушень дихання. Крім того, він має лор-патологію. У нього викривлення перетинки і збільшені мигдалинки. Це також є причиною порушення дихання у дітей загалом», – пояснює Роман Шевченко, завідувач дитячої лабораторії сну НДСЛ «Охматдит».
Жені терміново призначили неінвазивну вентиляцію легень — спеціальний апарат, що допомагає дихати під час сну. І вже після першої ночі він наче ожив. Зникла сонливість. Повернувся інтерес до життя. Хлопець захотів гуляти Києвом, просився в зоопарк і навіть проходив по 18 тисяч кроків у день, милуючись столицею.
«Зараз Женя вже виписаний додому. Проте ми чекаємо його на повторне обстеження через пів року. Загалом нам вдалося досягти хороших результатів. Хлопчик перестав синіти, покращився сон, зникла денна сонливість і загальна млявість. Почав більше рухатись, активніше реагувати на світ. Стан дитини стабілізувався, і він повернувся додому з чітким планом спостереження та лікування», – розповідає Гюнай Ахмедова, лікуюча лікарка Жені.
На цьому історія хлопчика в Охматдиті не завершена. Далі буде ще багато роботи та нових перемог.
«Ми бажаємо Жені бути здоровим, займатися улюбленою справою та ніколи не здаватися! Дякуємо всій команді спеціалістів Охматдиту, які є найбільшою підтримкою для пацієнтів та роблять все можливе, аби українські діти проживали здорове та щасливе життя», - йдеться в повідомленні.
Київ.info, фото Охматдит